Tipos de Nanismo
Pela morfologia, o Nanismo se divide em dois grupos: os proporcionais, onde a estatura é baixa, mas o tamanho dos órgãos mantem a mesma proporção; e os desproporcionais, também chamados displasias esqueléticas, onde o tamanho é bem mais baixo que o normal, porém alguns órgãos mantém-se em tamanho maior em relação à altura, em comparação com os indivíduos não-nanistas.
O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é o nanismo pituitário, enquanto os tipos mais comuns de nanismo desproporcional são a acondroplasia e a hipocondroplasia, em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há acometimento severo da coluna vertebral. Ocasionalmente, o termo nanismo é aplicado somente às baixas estaturas desproporcionais. Ambos os tipos de nanismos normalmente têm causas genéticas e podem ou não ser hereditários. A condição de estar abaixo da altura esperada como o resultado de uma parada prematura do crescimento esquelético. Ele pode ser causado pela secreção insuficiente do hormônio do crescimento: nanismo hipofisário. A definição de nanismo conforme O Tratado de Pediatria Nelson é de até 1,45 metro para homens e de 1,40 metro para mulheres.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia, forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorre em 1 a cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular
FONTE: http://www.portaldonanismo.com.br/
Pela morfologia, o Nanismo se divide em dois grupos: os proporcionais, onde a estatura é baixa, mas o tamanho dos órgãos mantem a mesma proporção; e os desproporcionais, também chamados displasias esqueléticas, onde o tamanho é bem mais baixo que o normal, porém alguns órgãos mantém-se em tamanho maior em relação à altura, em comparação com os indivíduos não-nanistas.O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é o nanismo pituitário, enquanto os tipos mais comuns de nanismo desproporcional são a acondroplasia e a hipocondroplasia, em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há acometimento severo da coluna vertebral. Ocasionalmente, o termo nanismo é aplicado somente às baixas estaturas desproporcionais. Ambos os tipos de nanismos normalmente têm causas genéticas e podem ou não ser hereditários. A condição de estar abaixo da altura esperada como o resultado de uma parada prematura do crescimento esquelético. Ele pode ser causado pela secreção insuficiente do hormônio do crescimento: nanismo hipofisário. A definição de nanismo conforme O Tratado de Pediatria Nelson é de até 1,45 metro para homens e de 1,40 metro para mulheres.
A acondroplasia, forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorre em 1 a cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossômica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular
FONTE: http://www.portaldonanismo.com.br/
é muito bom visitar um blog onde encontramos informações importantes como esta!
ResponderExcluirNa nossa profissão devemos dar a maior quantidade de informações possiveis e de uma liguagem facil. Para serem interpletadas de maneira correta.
ResponderExcluirParabens , ótimo trabalho tenho orgulho de trabalhar com vcs.
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